目的 探讨精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性与血清ApoE浓度、血脂、心血管疾病发生风险的相关性。方法 收集住院精神分裂症患者116例,记录一般资料和测定患者载脂蛋白E基因(APOE)、载脂蛋白E(ApoE)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、心血管疾病发生风险评分(Framingham risk score,FRS)等指标。结果 ①APOEε2、ε3、ε4不同等位基因组精神分裂症患者TC、载脂蛋白E、FRS评分差异有统计学意义(P=0.01,P=0.005,P=0.012)。②载脂蛋白E与TC、FRS评分存在负相关关系(r_s=-0.48,P=0.02;r_s=-0.52,P=0.04),APOE ε4等位基因组载脂蛋白E与TC、FRS评分存在更高的相关关系(r_s=-0.55,P<0.001;r_s=-0.63,P=0.04)。结论 精神分裂症患者ApoE基因多态性与载脂蛋白E、胆固醇、FRS评分存在关联,ApoE基因-载脂蛋白E-胆固醇代谢通路可能是精神分裂症患者心血管疾病的致病机制之一。

目的 探讨载脂蛋白E基因多态性在COPD患者合并AD中的意义。方法 通过病例资料进行回顾性研究,收集慢性阻塞性肺疾病70例,阿尔茨海默病81例,健康对照人群566例,进行统计分析。结果 “AD组”和“COPD合并AD组”的LDL水平高于“COPD未合并AD组”;“COPD组”的ApoE水平高于“AD组”,且在“COPD组”中,未合并AD者的ApoE水平明显高于合并AD者;“COPD组”的ε3/ε4基因型均少于“AD组”,且“COPD未合并AD组”的ε3/ε4基因型明显少于“COPD合并AD组”;“AD组”及“COPD合并AD组”的ε4等位基因频率多于“COPD组”及“COPD未合并AD组”;“COPD合并AD组”的ε3/ε3基因型少于“健康对照组”,而ε2/ε4基因型则多于“健康对照组”;“COPD组”的ε3/ε4基因型多于“健康体检组”;“COPD合并AD组”的ε3/ε4基因型多于“健康体检组”;“COPD合并AD组”的ε4等位基因频率高于“健康对照组”。结论 ApoE基因多态性不但参与COPD患者认知功能受损甚至合并AD,而且可能通过影响脂质代谢,参与COPD的发生发展;ApoE的ε4等位基因可能是COPD和AD患病的共同危险因素。