根据美国国家胆固醇教育计划成人组第三次报告NECP-ATPⅢ会议定义，当男性年龄＜55岁，女性年龄＜65岁诊断为冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）时即为早发冠心病（pCAD）。作为冠心病的特殊类型之一，pCAD发生多伴明显家族史。近年来随着早发冠心病患者人数呈明显上升趋势，且单核苷酸多态性（SNP）研究和全基因组关联研究的迅速发展，与早发冠心病相关的基因多态性研究成为热点。笔者利用多个文献数据库检索国内外相关文献，对近年早发冠心病的基因多态性研究进展予以综述，并尝试归纳总结出新的重点研究方向。

   According to the third meeting of the Adult Education Group of the Cholesterol Education Program of the United States（NECP-ATPⅢ），premature coronary artery disease（pCAD）is a disease diagnosed in men ＜55 years old and women ＜65 years old，which is a special form of CAD with multiple obvious family history．In recent years，with the increasing number of patients with pCAD，and the rapid development of single nucleotide polymorphism（SNP）and genome-wide association studies，the study of gene polymorphism related to premature coronary artery disease has become a hot topic．Several database were searched to collect relevant literature at home and abroad，and the research progress of gene polymorphism of premature coronary artery disease in recent years was summarized，and tried to provide new key research directions．